缺銅后膠原蛋白及彈力蛋白形成不良，骨質中膠原纖維合成受阻，骨骼發育受限制，臨床表現為骨質疏松，易發生骨折。X線攝片檢查發現，有單純性骨質疏松、骨膜反應及長骨和脊柱骨刺形成、早產兒不明原因的肋骨骨折等。


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